바르덴부르크 증후군 및 클라인-바르덴부르크 증후군
바르덴부르크 증후군: 색소 침착, 청력 등에 영향을 미치는 희귀 유전 질환
바르덴부르크 증후군(WS)은 개인의 외모와 감각 능력의 다양한 측면에 영향을 미치는 매혹적이고 희귀한 유전 질환입니다. 1950년대 네덜란드 안과의사 페트루스 요하네스 바르덴부르크(Petrus Johannes Waardenburg)가 처음으로 기술한 WS는 색소 침착의 변화, 청력 상실, 안면 이상 등 독특한 특징이 특징입니다.
와레덴부르크 증후군이란 무엇입니까?
바르덴부르크 증후군(WS)은 색소 침착의 변화, 청력 상실, 안면 기형 등의 특징이 뚜렷하게 융합되는 것을 특징으로 하는 유전적으로 이질적인 장애입니다. 이 질환은 멜라닌 세포와 기타 신경 능선 유래 세포의 발달과 기능에 중요한 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
바르덴부르크 증후군은 희귀 유전 질환으로 간주되며, 유병률은 인구 집단에 따라 다릅니다. 바르덴부르크 증후군의 유병률은 전 세계적으로 대략 42,000명 중 1명에서 50,000명 중 1명으로 추정됩니다. 그러나 특정 인구 집단이나 지역에서는 유병률이 더 높을 수 있습니다.
바르덴부르크 증후군의 분류
바르덴부르크 증후군 1형(WS1):
WS1은 PAX3 유전자의 돌연변이와 연관되어 신경 능선 세포 이동 및 발달에 장애를 일으킵니다. WS1의 특징은 디스토피아 칸토럼(dystopia canthorum)으로, 눈의 안쪽 모서리가 넓게 분포되어 있는 것이 특징입니다. WS1 환자는 또한 눈, 머리카락, 피부의 색소 침착 변화, 감각신경성 청력 상실, 신경관 결함 소인이 나타날 수도 있습니다.
바르덴부르크 증후군 2형(WS2):
WS2는 주로 MITF(소안구증 관련 전사 인자) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. WS2에는 디스토피아 칸토럼이 부족하여 WS1과 구별됩니다. 대신, WS2를 가진 개인은 홍채 이색증(다양한 색상의 눈) 및 흰색 앞머리를 포함하여 더 광범위한 색소 침착 변형을 나타낼 수 있습니다. 감각신경성 청력 손실은 WS2의 또 다른 일관된 특징입니다.
바르덴부르크 증후군 3형(WS3) - 클라인-바르덴부르크 증후군:
WS3은 눈과 머리카락의 색소 변화, 감각신경성 청력 상실, 사지 이상 등의 특징적인 조합으로 구별됩니다. WS3은 사지 결함이 있다는 점에서 독특하며, 종종 저형성 또는 엄지손가락 및 팔뚝 이상을 수반합니다.
바르덴부르크 증후군 4형(WS4) - 바르덴부르크-샤 증후군:
WS4는 결장에 신경절 세포가 없는 것을 특징으로 하는 장애인 바르덴부르크 증후군과 히르슈스프룽병의 특징을 모두 가진 개인을 포함합니다. WS4는 색소 침착 이상, 감각신경성 청력 상실, Hirschsprung 질병 및 때때로 기타 신경 능선 관련 이상을 특징으로 합니다.
바르덴부르크 증후군의 원인
바르덴부르크 증후군은 초기 배아 발달 동안 신경 능선 세포의 기능에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 신경 능선 세포는 눈, 귀, 피부, 얼굴 뼈 등 신체의 다양한 조직과 구조를 생성하는 이동성 세포입니다.
다양한 유형의 바르덴부르크 증후군을 담당하는 특정 유전자는 다음과 같습니다.
1형(WS1): 염색체 2q36.1의 PAX3 유전자 돌연변이는 일반적으로 WS1과 연관되어 있습니다.
2형(WS2): WS2는 염색체 3p14.1-p12.3의 MITF와 같은 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.
2A형(WS2A): WS2A는 WS1과 유사하게 PAX3 유전자의 돌연변이와 연결되어 있습니다.
2B형(WS2B): WS2B는 염색체 8q11.21의 SNAI2(Slug) 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
2C형(WS2C): WS2C는 염색체 22q13.1의 SOX10 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다.
2D형(WS2D): WS2D는 염색체 13q22의 엔도텔린 수용체 유형 B(EDNRB) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
유형 3(WS3): WS3은 WS1과 유사하게 PAX3 유전자의 돌연변이와 주로 연관되어 있습니다.
4형(WS4): WS4는 유전적으로 이질적이며, 일부 사례는 염색체 13q22의 EDNRB(Endothelin 수용체 유형 B) 유전자의 돌연변이로 인한 반면, 다른 경우는 염색체 20q13.12의 EDN3(Endothelin-3) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. .
4A형(WS4A): 염색체 13q22의 EDNRB 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
4B형(WS4B): 염색체 20q13.12의 EDN3 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
4C형(WS4C): 염색체 22q13.1의 SOX10 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
바르덴부르크 증후군은 일반적으로 상염색체 우성 패턴으로 유전되는데, 이 경우 증후군을 나타내려면 부모 중 한 사람으로부터 돌연변이 유전자 사본 하나만 물려받아도 됩니다. 그러나 일부 드문 경우에는 개인이 각 부모로부터 하나씩 돌연변이 유전자의 두 복사본을 물려받아야 하는 상염색체 열성 패턴을 따를 수도 있습니다.
분류 요약
WS 유형 | 유전자 | 상속 패턴 |
유형 1(WS1) | PAX3(염색체 2q36.1) | 상염색체 우성 |
유형 2A(WS2A) | PAX3(염색체 2q36.1) | 상염색체 우성 |
유형 2B(WS2B) | SNAI2(슬러그)(염색체 8q11.21) | 상염색체 우성 |
유형 2C(WS2C) | SOX10(염색체 22q13.1) | 상염색체 우성 |
유형 2D(WS2D) | EDNRB(염색체 13q22) | 상염색체 열성 |
유형 3(WS3) | PAX3(염색체 2q36.1) | 상염색체 우성 |
유형 4A(WS4A) | EDNRB(염색체 13q22) | 상염색체 우성 / 열성 |
유형 4B(WS4B) | EDN3(염색체 20q13.12) | 상염색체 우성 / 열성 |
유형 4B(WS4B) | SOX10(염색체 22q13.1) | 상염색체 열성 |
바르덴부르크 증후군 3형(WS3)
바르덴부르크 증후군 3형의 특징
색소 침착 이상:
WS3 환자는 종종 눈, 머리카락, 피부에 영향을 미치는 독특한 색소 변화를 나타냅니다. 눈 이상에는 눈에 띄게 선명한 파란 눈, 홍채 이색증(다양한 색의 눈) 또는 옅은 파란색 눈 색깔이 포함될 수 있습니다. 더욱이, 앞머리가 하얗게 변하거나 머리카락이 조기에 희어지는 현상이 흔한 특징입니다.
감각신경성 청력 손실:
내이 또는 청신경의 이상으로 인한 감각신경성 청력 상실은 WS3의 특징입니다. 청력 손상의 심각도는 경미한 것부터 심각한 것까지 다양할 수 있습니다.
사지 이상:
WS3의 가장 두드러진 특징은 주로 상지에 영향을 미치는 사지 결함이 있다는 것입니다. 개인은 저형성(저개발) 또는 엄지손가락과 팔뚝 이상이 없을 수 있습니다. 이러한 사지 이상은 신경 능선 유래 구조의 발달 장애로 인해 발생합니다.
얼굴 특징:
다른 유형의 Waardenburg 증후군과 유사하게, WS3 환자는 넓은 콧등 및 눈 안쪽 모서리가 넓게 떨어져 있는 상태인 디스토피아 칸토룸과 같은 얼굴 특징을 가질 수 있습니다.
가능한 신경관 결함:
어떤 경우에는 WS3 환자는 척추 이분증이나 기타 척수 발달 이상과 같은 신경관 결함의 위험이 증가할 수 있습니다.
바르덴부르크 증후군 3형 진단
Waardenburg 증후군 관련 키트
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