암에서 종양 억제 유전자의 역할: 크누드슨 가설 및 종양 유전자
이 기사의 초점은 종양 억제 유전자입니다. 종양 억제 유전자에는 다양한 유형이 있으며, BRCA가 가장 인기 있는 유전자 중 하나입니다. 암, 종양 유전자 및 크누드슨 가설에서 종양 억제 유전자의 역할도 논의됩니다.
주요 시사점
종양 억제 유전자란 무엇입니까?
종양 억제 유전자는 세포 분열과 복제에 중요한 역할을 하는 항종양 유전자입니다. 이들 유전자의 돌연변이는 통제되지 않은 세포 성장과 암을 유발할 수 있습니다. 다양한 종양 억제 유전자가 있으며 각각 고유한 기능을 가지고 있습니다. 더 잘 알려진 종양 억제 유전자로는 p53 유전자, BRCA1 및 BRCA2 유전자, PTEN 유전자 등이 있습니다. p53 유전자는 세포주기 조절과 DNA 복구에 관여합니다. 이 유전자의 돌연변이는 모든 인간 암의 50% 이상에서 발견됩니다. BRCA1 및 BRCA2 유전자는 DNA 복구 및 세포 사멸을 제어합니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 유방암과 난소암의 위험이 증가합니다. PTEN 유전자는 세포 신호전달 및 세포 성장에 관여합니다. 이 유전자의 돌연변이는 유방암, 뇌암, 전립선암을 포함한 다양한 유형의 암에서 발견됩니다. |  |
암에서 종양 억제 유전자의 역할은 무엇입니까?
종양 억제 유전자 및 종양 유전자
종양 억제 유전자의 예
p53 유전자
p53 유전자는 세포주기 조절 및 DNA 복구에 관여하는 종양 억제 유전자입니다. 이 유전자의 돌연변이는 모든 인간 암의 50% 이상에서 발견됩니다. p53 단백질은 '게놈의 수호자'로 알려져 있습니다. 이는 DNA 손상을 복구하고 세포 분열을 늦추어 돌연변이 예방에 도움이 됩니다. p53 단백질은 세포핵에 위치하며 세포 증식을 조절합니다. DNA 손상이 발생하면 p53 단백질이 활성화되어 세포 분열이 중단됩니다. 이는 세포가 DNA 손상을 복구할 시간을 제공합니다. DNA 손상이 너무 심하면 p53 단백질로 인해 세포가 죽게 됩니다(세포사멸).
브라카
BRCA1 및 BRCA2 유전자는 DNA 복구 및 세포 사멸을 제어하는 종양 억제 유전자입니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 유방암과 난소암의 위험이 증가합니다. BRCA 단백질은 DNA 이중 가닥 파손을 복구하는 데 도움이 됩니다. 이러한 위반은 전리 방사선이나 특정 화학 물질에 의해 유발될 수 있으며 자발적으로 발생할 수도 있습니다. BRCA 단백질이 제대로 기능하면 이러한 DNA 이중 가닥 절단이 돌연변이가 되는 것을 방지하는 데 도움이 됩니다. |  |
PTEN
단백질 티로신 포스파타제, 비수용체 유형 2(PTEN) 유전자는 세포 신호 전달 및 성장에 역할을 하는 종양 억제 유전자입니다. 이 유전자는 유방암, 뇌암, 전립선암을 포함한 여러 가지 유형의 암과 관련이 있습니다. PTEN 단백질은 PI3K/AKT 신호 전달 경로의 음성 조절자입니다. 이 경로는 세포 성장, 세포 증식 및 세포 생존에 중요합니다. PIP3K는 PI3K/AKT를 활성화하는 PIP3을 인산화합니다. PTEN은 PI3K/AKT 신호 전달 경로의 활성화를 통해 PIP3 탈인산화를 억제합니다. PTEN이 돌연변이되거나 결실되면 이 경로를 조절하는 세포의 능력이 상실되어 세포 성장이 통제되지 않게 됩니다.
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