낭포성 섬유증: 원인, 유전, 치료 및 진단

낭포성 섬유증: 원인, 유전, 치료 및 진단

낭포성 섬유증이란 무엇입니까?

낭포성 섬유증(CF)은 땀과 걸쭉한 점액을 생성하는 신체의 능력을 손상시키는 유전 질환입니다. CF는 점액이 폐에 쌓이게 합니다. 이 점액은 폐를 막아 제대로 기능하지 못하게 합니다. CF는 감염, 호흡 문제를 일으킬 수 있으며 소화 및 생식에도 영향을 미칠 수 있습니다. 낭포성 섬유증은 미국에서 가장 널리 퍼진 치명적인 유전 질환으로 약 30,000명의 미국인에게 영향을 미칩니다. 현재 낭포성 섬유증에 대한 치료법은 없지만 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있는 몇 가지 치료법이 있습니다. CF 환자는 간 질환, 폐 손상, 부비동염 및 세균 감염과 같은 다른 건강 문제가 발생할 위험이 더 높습니다. CF 지원 그룹은 CF 환자가 자신의 질병에 대해 자세히 알아보고 의사와 연결하며 대중을 교육할 수 있도록 지원합니다.

낭포성 섬유증의 원인

낭포성 섬유증은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절자(CFTR) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. CFTR 유전자 결함으로 인해 CFTR 단백질의 기능 장애가 발생합니다. 이 단백질은 염화물을 세포 표면으로 운반하는 데 필요합니다. 이 단백질이 없으면 염화물은 이동할 수 없고 물을 세포 표면으로 끌어당길 수 없으므로 점액이 더 끈적해지고 두꺼워집니다. 또 다른 가장 빈번한 돌연변이인 F508은 3개의 뉴클레오티드가 결실되어 단백질의 508번째 위치에 있는 페닐알라닌(F) 아미노산이 손실되는 것입니다. 낭포성 섬유증을 유발할 수 있는 돌연변이는 1500가지가 넘습니다.


낭포성 섬유증은 열성 유전 질환입니다. 이는 자녀가 영향을 받으려면 부모 모두가 유전자를 가지고 있어야 함을 의미합니다. 부모 중 한 명은 CF가 있고 다른 한 명은 그렇지 않은 경우 이 질환이 있는 아이가 태어날 확률은 1:2입니다.
낭포성 섬유증은 담배 연기, 대기 오염, 세균 등 다양한 환경 요인에 의해 발생할 수 있습니다.
그림: 낭포성 섬유증 기도

낭포성 섬유증의 원인

낭포성 섬유증은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절자(CFTR) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. CFTR 유전자 결함으로 인해 CFTR 단백질의 기능 장애가 발생합니다. 이 단백질은 염화물을 세포 표면으로 운반하는 데 필요합니다. 이 단백질이 없으면 염화물은 이동할 수 없고 물을 세포 표면으로 끌어당길 수 없으므로 점액이 더 끈적해지고 두꺼워집니다. 또 다른 가장 빈번한 돌연변이인 F508은 3개의 뉴클레오티드가 결실되어 단백질의 508번째 위치에 있는 페닐알라닌(F) 아미노산이 손실되는 것입니다. 낭포성 섬유증을 유발할 수 있는 돌연변이는 1500가지가 넘습니다.


낭포성 섬유증은 열성 유전 질환입니다. 이는 자녀가 영향을 받으려면 부모 모두가 유전자를 가지고 있어야 함을 의미합니다. 부모 중 한 명은 CF가 있고 다른 한 명은 그렇지 않은 경우 이 질환이 있는 아이가 태어날 확률은 1:2입니다.
낭포성 섬유증은 담배 연기, 대기 오염, 세균 등 다양한 환경 요인에 의해 발생할 수 있습니다.

낭포성 섬유증의 증상

낭포성 섬유증은 사람들에게 다양한 방식으로 영향을 미칠 수 있지만 가장 흔한 증상은 호흡 곤란, 소화 문제, 만성 부비동염 및 불임입니다. 천명음, 기침, 호흡곤란 등이 호흡 문제의 예입니다. 소화 문제는 영양 흡수 불량, 체중 감소 및 설사를 유발할 수 있습니다. 생식 문제는 남성과 여성 모두에게 불임으로 이어질 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 폐에 점액이 쌓이기 때문에 폐가 손상되어 작동을 멈추게 되므로 일반적으로 이러한 개인에게는 폐 이식이 권장됩니다.

B. 세파시아 및 낭포성 섬유증

Burkholdeia cepacia는 자연 환경에서 발견되는 그람 음성 박테리아입니다. 여러 약물에 대해 항생제 내성을 나타내는 것으로 알려져 있습니다. 결과적으로 일단 폐에 도달하면 CF 환자의 치료가 매우 어려워집니다. B. cepacia 감염을 극복하기 위해 병용 요법이 사용됩니다. 면역결핍이나 암이 있는 사람도 B. cepacia에 감염될 수 있습니다. CF 환자는 다른 사람들보다 B. cepacia에 감염될 가능성이 더 높습니다. 이는 폐 기능의 속도를 더욱 급격하게 저하시켜 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. B. cepacia는 직간접적인 접촉을 통해 전파될 수 있으므로 사교 모임에서는 장갑과 마스크를 착용하는 것이 좋습니다. B. cepacia 진단에는 인후 또는 객담 배양이 사용됩니다.

낭포성 섬유증은 어떻게 진단하나요?

낭포성 섬유증은 유전자 검사로 진단할 수 있습니다. 낭포성 섬유증과 관련된 특정 유전자에 대해 혈액이나 타액을 검사합니다. CFTR 유전자는 낭포성 섬유증이 있는지 여부를 결정하므로 질병을 예측하는 강력한 인자입니다. 유전자가 확인되면 해당 개인이 낭포성 섬유증을 앓고 있으며 치료가 필요함을 나타냅니다. CF 돌연변이 유전자의 보인자를 선별하기 위해 유전자 검사도 사용됩니다. 신생아의 경우 희귀한 유전적 돌연변이를 확인하기 위해 발뒤꿈치 선별 검사를 실시하며, 그 과정에서 낭포성 섬유증도 검사합니다. 땀 검사는 CF 환자의 체내 염분 농도(염화물의 양)를 측정해 CF 진단에 도움을 준다. CF에 대한 가장 신뢰할 수 있는 선별 방법입니다.

낭포성 섬유증은 어떻게 치료되나요?

낭포성 섬유증에 대한 치료법은 없지만 증상 관리에 도움이 되는 치료법이 있습니다. 일부 치료법에는 약물, 요법, 수술이 포함됩니다.
약물에는 감염과 싸우기 위한 항생제, 기도를 열어주는 기관지 확장제, 소화를 돕는 췌장 효소가 포함될 수 있습니다.
CFTR 조절제 - 낭포성 섬유증 막관통 전도체 조절 유전자(CFTR)에 돌연변이가 있는 CF 환자는 기능 장애가 있는 CFTR 단백질을 가지고 있습니다. 따라서 염화물 이온은 세포 표면까지 이동할 수 없어 두껍고 끈적한 점액이 형성되어 폐, 췌장 및 부비강을 막습니다. 이러한 CFTR 조절제는 CFTR 단백질을 표적으로 하는 약물 종류입니다. 비록 염화물 이온의 완전한 이동을 회복하지는 못하더라도 흐름을 개선하여 CF 환자의 상태를 호전시킵니다.


치료법에는 점액을 제거하기 위한 흉부 물리 치료, 점액을 제거하기 위한 기도 청소 기술, 건강한 식단을 보장하기 위한 영양 상담이 포함될 수 있습니다. 낭포성 섬유증을 예방할 수 있는 방법은 알려져 있지 않지만, 조기 진단과 치료를 통해 예후를 개선할 수 있습니다. 자녀가 낭포성 섬유증에 걸릴 수 있다고 우려하는 부모는 자녀에게 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 아이에게 유전자가 있으면 즉시 치료를 시작할 수 있으며 예후가 더 좋을 수 있습니다.


낭포성 섬유증의 예후는 질병의 중증도, 개인의 증상 관리 능력에 따라 달라집니다. 상태의 중증도에 따라 환자의 기대 수명은 다양합니다. CF에 걸린 일부 개인은 최대 60세 또는 70세까지 살 수 있습니다. 예후를 개선하려면 조기 진단과 치료가 중요합니다.

CF 및 치료에 관한 연구

낭포성 섬유증에 대한 치료법은 없지만 과학자들은 계속해서 새로운 치료법을 개발하고 있습니다. CF 치료에 있어서 유전자 치료법, 줄기세포 치료법, 유전자 변형의 개발은 여전히 ​​연구되고 있습니다. 2021년에는 배양된 인간 줄기 세포에서 낭포성 섬유증을 유발하는 돌연변이를 교정한 CRISPR/CAS9 기술을 사용하여 거의 발전이 이루어지지 않았습니다. DNA의 결함이 있는 부분을 복구하기 위해 그들은 결함이 있는 조각을 건강한 조각으로 교체하는 프라임 편집을 사용했습니다. 이 예에서 프라임 편집은 CRISPR/Cas9보다 덜 유해하다고 합니다. 현재 새로운 치료 가능성을 테스트하기 위해 여러 가지 임상 시험이 수행되고 있습니다.

CF 관련 ELISA 키트

ELISA 키트

인간 CFTR/낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절기 ELISA 키트
감도 0.094ng/ml
범위 0.156-10ng/ml
ELISA형 샌드위치

키트 보기

인간 CFTR(낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절기) ELISA 키트
감도 0.09ng/mL
범위 0.16-10ng/mL
ELISA형 샌드위치

키트 보기

인간 CFTR(낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절기) CLIA 키트
감도 18.75pg/mL
범위 31.25-2000pg/mL
ELISA형 샌드위치

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8th Sep 2024 Sana Riaz

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